Enfermedad
de Pompe
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO:
El comienzo de la enfermedad se manifiesta con síntomas de debilidad
muscular. Tiene una incidencia estimada de 1 en 40.000 personas a nivel mundial
y pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal.
Los expertos coinciden en que la patología está subdiagnosticada, es
decir que no se la identifica o reconoce como tal. Esto se debe al escaso
conocimiento de la enfermedad en la comunidad médica y que posee síntomas
similares a otras afecciones neuromusculares. En el caso de Pompe la situación
es grave porque es una de las pocas distrofias que puede ser tratada. Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida
se la denomina de forma clásica o comienzo infantil y tiene la particularidad
de progresar rápidamente por lo cual es vital el diagnóstico precoz. Según
Dubrovsky si la patología avanza de manera natural aumenta el riesgo de muerte
en los bebes menores de 18 meses.
El tratamiento consiste en la administración de enzima recombinante,
conocida como terapia de reemplazo enzimático la cual puede detener o hacer más
lenta la progresión de la enfermedad, según cada caso. Además del tratamiento
farmacológico, el abordaje del paciente debe tener un enfoque
multidisciplinario incluyendo psicología, nutrición, kinesiología física y
respiratoria, terapia ocupacional y fonoaudiología.
LOS SÍNTOMAS:
Los principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
son los siguientes: debilidad muscular en piernas, brazos, hombros y cintura;
dificultad para subir escaleras; disnea (dificultad para respirar); cefaleas
matinales; anormalidades al caminar, inestabilidad ligada a prácticas
deportivas; neumonía de rápida progresión y mala evolución clínica en pacientes
jóvenes; baja ganancia de peso; y atrofias musculares.
Mientras que los indicios de la patología infantil son: hipotonía
(flaccidez en los músculos); el bebé no puede mantener la cabeza erguida a una
edad en la que ya debería hacerlo; dificultad para alimentarse, succionar y
tragar; retraso en la adquisición de pautas motoras; infecciones frecuentes;
insuficiencia respiratoria; desórdenes en el sueño; cardiomegalia (aumento del
tamaño del corazón); y pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.
PARA SABER MAS SOBRE ESTA
ENFERMEDAD PODES VER LA PELICULA” MEDIDAS EXTRAORDINARIAS”.
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