Enfermedad de Huntington
¿Qué es la enfermedad de
Huntington?
Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del
movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada
los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas
que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera
programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas
neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del
neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y
favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de
Huntington.
Síntomas del Huntington
Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos
involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es
fácil que pase desapercibida en estos momentos. Por regla general, los efectos
progresan más rápido cuanto más joven es el paciente. Así, una persona que
comienza a presentar síntomas a los 30 años de edad sufrirá una evolución de la
enfermedad más rápida que si el paciente comienza a desarrollar los síntomas a
los 50 años.
Paulatinamente, los movimientos se van haciendo cada vez más patentes,
hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse...
se convierten casi en un imposible.
Diagnóstico del Huntington
El hecho del descubrimiento del gen que contiene la mutación que
permite el desarrollo de la enfermedad de Huntington dio pie a un test de
diagnóstico en el que, buscando el número de veces que se repite ese gen en
nuestro código genético (repeticiones), podremos saber si estamos en riesgo de
desarrollar la enfermedad. Se conoce como Test Presintomático (TP), así llamado
porque permite conocer si una persona tiene probabilidades de desarrollar
enfermedad de Huntington en función de la herencia genética familiar.
Se alcanzó un consenso en cuanto al número de repeticiones que debe
presentar la persona para conocer el riesgo que tiene de sufrir la enfermedad
de Huntington. Así:
Menos de 28 repeticiones: es muy improbable que se desarrolle.
De 29 a 34: es muy improbable que se desarrolle, pero la descendencia
estará en riesgo de desarrollarla.
De 35 a 39: muchos de los pacientes desarrollan la enfermedad; y la
siguiente generación se encontrará en riesgo.
Más de 40: es muy probable que la persona desarrolle los síntomas de
la EH.
Cuidados del paciente con
Huntington
Los cuidados que requiere un paciente afectado de enfermedad de
Huntington son complicados. Las labores habituales como vestirse, calzarse,
comer, ducharse... pueden convertirse en verdaderos problemas.
El habla puede verse afectado, haciendo muy complicado que el paciente
pueda expresar lo que piensa. Es muy recomendable hablar con el enfermo, de
manera que no se sienta aislado del entorno que lo rodea, y darle a entender
que se ha comprendido lo que quiere decir.
El calzado debe ser fácil de poner y quitar, y sujetar el pie
adecuadamente.
La dieta debe ser equilibrada, con cinco comidas al día; muchos
pacientes pueden necesitar una ingesta mayor de lo normal de alimentos, debido
al desgaste que supone el movimiento continuo. Y sin embargo, es posible observar
que no cogen peso.
Existen multitud de asociaciones y organizaciones que luchan por
avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. Las investigaciones son
complicadas y ello hace que los progresos sean lentos. En España, la enfermedad
de Huntington es aún bastante desconocida, pero varios servicios de genética de
hospitales españoles tienen abiertas diversas líneas de investigación en el
campo del Huntington con el fin de avanzar en su conocimiento y tratamiento.
Fuente : wikipedia/enfermedaddehuntington
