lunes, 29 de julio de 2013

ENFERMEDAD DE ALEXANDER


Enfermedad de Alexander
Es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.
Tipos:
La enfermedad infantil de Alexander: Este trastorno se encuentra en los bebés y que avanza al pleno la enfermedad en el momento en que son dos años de edad. La vida de un niño que sufre de este trastorno se limita a 5 a 10 años y en algunos casos de niños mueren sólo en un año después del nacimiento. El progreso de este trastorno se caracteriza por un deterioro mental severo y cuadriparesia espástica. Este es el tipo más grave de la enfermedad entre todos.
Los síntomas de la enfermedad infantil de Alexander son los siguientes:
·         Este es el más agresivo de los tres tipos de la enfermedad de Alexander.
·         El retraso mental y cuadriparesia espástica.
·         A medida que la enfermedad progresa, se hace cada vez más difícil alimentar y manejar al niño.
·         Cerebro del niño crece anormalmente grande (una condición conocida como macrocefalia) como el desarrollo del cerebro y sistema nervioso del sistema se vuelve muy lento que lleva a la corteza cerebral y la disfunción de la médula espinal.
·         Niño que sufre de este trastorno experimenta dificultad para caminar, el habla y deterioro mental progresivo.
·         Un líquido se deposita en el área entre el cerebro y el cráneo que causa presión en el cerebro (también conocido como hidrocefalia).
·         La pérdida de consciencia
Enfermedad juvenil de alexander: Se presenta en niños desde los 5 a 10 años. A medida que aumenta la edad, la aparición y progresión de esta enfermedad se vuelve más lento y por lo tanto los niños que padecen este trastorno pueden vivir hasta 30 a 35 años, antes de que estén completamente deterioradas mentalmente.
Sintomas :
·    ·La progresión relativamente lenta de la enfermedad y el deterioro mental más lento que la enfermedad   infantil de Alexander.
·        ·  La debilidad y la pérdida de control sobre las extremidades, especialmente las piernas.
·        ·Dificultad en la deglución y el habla.
·        ·El vómito y la ataxia
·         ·Aumento del sueño trastornos como la enfermedad progresa.
·        ·Esta enfermedad causa alteración en el tronco cerebral, en comparación con el tipo de menores que causan una alteración en el cerebro.
Enfermedad adulto de alexander: Este es el tipo más leve y la duración de la vida del paciente que sufre de ella es más larga que las otras dos categorías. La aparición de este trastorno puede ocurrir en personas de 15 años de edad o más, incluso en la vejez.
Sintomas :
·        ·Más lenta la progresión y el deterioro mental en el paciente en comparación con otros dos tipos de la enfermedad de Alexander.
·         ·Dificultad en el habla, la deglución y trastornos del sueño debido a la pérdida de la coordinación (también conocida como ataxia).
·         ·Muchos de los síntomas de este tipo de partido de la enfermedad con la enfermedad de Alexander juvenil.


lunes, 1 de julio de 2013

Enfermedad de Pompe


Enfermedad de Pompe

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO:
El comienzo de la enfermedad se manifiesta con síntomas de debilidad muscular. Tiene una incidencia estimada de 1 en 40.000 personas a nivel mundial y pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal.
Los expertos coinciden en que la patología está subdiagnosticada, es decir que no se la identifica o reconoce como tal. Esto se debe al escaso conocimiento de la enfermedad en la comunidad médica y que posee síntomas similares a otras afecciones neuromusculares. En el caso de Pompe la situación es grave porque es una de las pocas distrofias que puede ser tratada. Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida se la denomina de forma clásica o comienzo infantil y tiene la particularidad de progresar rápidamente por lo cual es vital el diagnóstico precoz. Según Dubrovsky si la patología avanza de manera natural aumenta el riesgo de muerte en los bebes menores de 18 meses.
El tratamiento consiste en la administración de enzima recombinante, conocida como terapia de reemplazo enzimático la cual puede detener o hacer más lenta la progresión de la enfermedad, según cada caso. Además del tratamiento farmacológico, el abordaje del paciente debe tener un enfoque multidisciplinario incluyendo psicología, nutrición, kinesiología física y respiratoria, terapia ocupacional y fonoaudiología.
LOS SÍNTOMAS:
Los principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío son los siguientes: debilidad muscular en piernas, brazos, hombros y cintura; dificultad para subir escaleras; disnea (dificultad para respirar); cefaleas matinales; anormalidades al caminar, inestabilidad ligada a prácticas deportivas; neumonía de rápida progresión y mala evolución clínica en pacientes jóvenes; baja ganancia de peso; y atrofias musculares.
Mientras que los indicios de la patología infantil son: hipotonía (flaccidez en los músculos); el bebé no puede mantener la cabeza erguida a una edad en la que ya debería hacerlo; dificultad para alimentarse, succionar y tragar; retraso en la adquisición de pautas motoras; infecciones frecuentes; insuficiencia respiratoria; desórdenes en el sueño; cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón); y pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.
PARA SABER MAS SOBRE ESTA ENFERMEDAD PODES VER LA PELICULA” MEDIDAS EXTRAORDINARIAS”.